LE PARCOURS DE DIAGNOSTIC


On parle plutôt de parcours diagnostique car il s’agit d’une démarche comportant plusieurs étapes, depuis le repérage de signes atypiques avant les 18 mois de l’enfant jusqu’à la pose effective d’un diagnostic précis (type d’autisme ou catégorie reconnue par la classification Internationale CIM 10 de l’OMS) et des bilans associés ( bilan génétique et biologique complet).

Cette démarche peut prendre un certain temps pour plusieurs raisons : la difficulté à confirmer un diagnostic au vu de l’évolution du jeune enfant, la pénurie des unités de diagnostic spécialisé, un manque d’information des médecins de 1ère ligne pour orienter les parents vers les unités spécialisées.

Le site du Collectif EGALITED donne de biens utiles conseils pour ne pas s’égarer dans les premières démarches et éviter certains pièges : EGALITED diagnostic

Les Centres de Ressources Autisme (CRA) donnent aussi des informations régionales sur les centres de diagnostic. Sachez toutefois que le passage par un CRA n’est pas obligatoire, sauf cas de diagnostic complexe à poser. Voir par exemple le document du CRA Île de France : autisme-guide-craif-centres-diagnostic-enidf

Mais le temps compte, il faut agir tôt si les premiers repérages montrent la présence d’anomalies spécifiques du développement du tout jeune enfant (retard de langage, pas de pointage ou d’attention conjointe, pas de jeu symbolique ou jeux répétitifs).

Il est donc recommandé de consulter la médecine de 1ère ligne (généraliste, pédiatre) pour identifier ces premières anomalies et engager les actions nécessaires : accompagnement précoce et ciblé, ou investigations complémentaires.

Des aides et accompagnements précoces peuvent ainsi être accordés avant même la pose d’un diagnostic officiel d’autisme  !

Le schéma ci dessous détaille les étapes possibles de ce parcours (nota : il mentionne les interventions précoces à envisager dès la suspicion de TSA confirmée, par un médecin de 1ère ou 2ème ligne, d’anomalies précoces du développement avant 2 ans) :

La notice destinée aux médecins de 1ère ligne, qui reprend ce schéma en partie est téléchargeable ici : tsa_-_des_signes_dalerte_a_la_consultation_dediee_en_soins_primaires_1er_ligne_-_synthese

La démarche de diagnostic fait l’objet de recommandations officielles tant pour l’enfant que pour l’adulte. Elles ont été définies par la Haute Autorité de Santé et doivent guider les professionnels. N’hésitez pas à en prendre connaissance pour une meilleure compréhension des outils et étapes du diagnostic.

Recommandations HAS pour le diagnostic enfant : trouble_du_spectre_de_lautisme_de_lenfant_et_ladolescent__recommandations

Concernant les personnes adultes, rarement bien diagnostiquées , des recommandations spécifiques ont été définies par la Haute Autorité de Santé. Un programme de repérage et diagnostic d’adultes autistes est prévu dans la nouvelle Stratégie Autisme des pouvoirs publics. L’idée est d’effectuer un repérage, en psychiatrie, ou en établissements non dédiés à l’accueil de personnes autistes, et de procéder à une évaluation diagnostic.

Recommandations HAS pour le diagnostic adulte : autisme_et_autres_ted_diagnostic_et_evaluation_chez_ladulte_-_recommandations

Les recommandations enfants et adultes s’appuient sur les classifications officielles (Classification Internationale des Maladies : CIM 10 de l’OMS, DSM 5 de l’association des psychiatres américains). Il est à noter que le manuel du récent DSM 5 a fait disparaître des sous-catégories d’autisme, comme le syndrome d’Asperger, au profit d’une grande catégorie des « Troubles du Spectre de l’Autisme », large continuum allant des personnes les plus sévèrement atteintes jusqu’aux formes les plus « légères ».

Une préoccupation croissante concerne par ailleurs le diagnostic des filles autistes. Le sex ratio (répartition entre filles et garçons) est différent selon la présence ou non d’une déficience intellectuelle associée : 2 garçons pour 1 fille dans le cas de déficience modérée à sévère, 6 pour 1 dans le cas d’autisme sans déficience. Mais des chercheurs pensent que les filles autistes sans déficience intellectuelle sont sous-diagnostiquées : leur « discrétion » ou leurs difficultés sociales étant culturellement plus acceptées que  chez les garçons.

Dans près de 70 % des cas, l’autisme est associé à un autre trouble du neurodéveloppement (déficience intellectuelle, trouble de l’attention, hyperactivité, ….). Il est donc très important de les repérer ce qui permettra de préciser le programme d’accompagnement et dans certains cas des traitements spécifiques.

LES SIGNES DE DETECTION DE L’AUTISME


Il faut distinguer les premiers signes d’un précoce d’un trouble du développement des manifestations plus évidentes de l’autisme une fois installé.

Voici les signes les plus couramment décrits de l’autisme une fois mis en place. Il s’agit bien sûr des signes externes. Nous expliquerons dans la rubrique « L’autisme, ça fait quoi ? » d’expliquer ce que ressent la personne autiste et son fonctionnement :

 

Et une vidéo d’aide au repérage précoce :

 

Il est important de comprendre que tous ces signes ne sont pas présents en même temps et avec la même intensité. Ce qui caractérise l’autisme spécifiquement, c’est la combinaison d’une altération de la communication et du langage, des intérêts très focalisés sur certaines activités ou domaines (les avions, les dinosaures, les appareils de jardinage, etc..) et des stéréotypies (gestes répétitifs comme le battement des bras et des mains).

Cette évaluation est faite de façon différentielle, pour éliminer d’autres types de diagnostic de troubles présentant certaines similarités de comportements  : déficience intellectuelle, trouble spécifiques des apprentissages, troubles de la communication, troubles de l’hyper-activité et du déficit d’attention (TDA-H).

Chez les enfants entre 1 et 2 ans, un test, conduit par des professionnels de 1ère ou 2ème ligne, le M-CHAT permet de faire un premier niveau de détection de signes anormaux. Ce test tente notamment d’identifier l’absence d’attention conjointe et de pointage, le retard de langage, et l’absence de jeux à caractère symbolique (peluche ou poupée symbole d’une personne ou d’un animal réel).