Les causes de l’autisme sont multiples, ce qui explique la grande variété de formes prises par ce handicap. On parle donc aujourd’hui de « troubles du spectre de l’autisme » pour exprimer cette dimension hétérogène. On compare souvent l’autisme à la partie visible d’un iceberg, pour expliquer qu’il n’est que la manifestation de désordres internes « invisibles » et multiples.

L’autisme n’est en effet diagnostiqué que sur la base des comportements de l’enfant ou de l’adulte. C’est la présence simultanée de « symptômes comportementaux » ( voir rubrique diagnostic ) qui qualifie une forme d’autisme et non un test biologique précis.

Comme il est admis que l’autisme n’est pas un trouble de la relation parents-enfant, il faut donc rechercher ses causes dans les domaines de la biologie, de la génétique, et de la neurologie,….et plus récemment pour certains chercheurs dans l’immunologie.

L’autisme entre ainsi dans la catégorie des troubles « neuro-développementaux » pour expliquer qu’il correspond à un développement atypique, ou anormal, du cerveau et du système nerveux.

Les connexions entre neurones du cerveau se développeraient de façon inhabituelle, perturberaient les informations sensorielles et la plupart des apprentissages de l’enfant, dont un des plus complexes du jeune enfant : l’apprentissage de la communication et du langage. L’imagerie cérébrale permet par exemple de visualiser le déficit d’irrigation et de connexions dans les régions du cerveau dédiées à la reconnaissance de la voix humaine.

On distingue 2 grandes causes, les causes génétiques identifiées, et les causes environnementales (liées à un événement biologique de l’environnement : toxique, immunitaire,…)

Causes génétiques


Les prédispositions génétiques à l’autisme sont avérées. Les anomalies connues à ce jour ne proviennent toutefois pas d’un gène majeur. Elles expliquent entre 40 et 50 % des cas d’autisme. Elles se situent principalement sur certains chromosomes dont les chromosomes sexuels.

Dans de nombreux cas, les anomalies provoquent des désordres multiples, et on parle alors de syndrome génétique combinant différentes perturbations du développement, comme dans le cas du X fragile associant déficit intellectuel, autisme, et d’autres conséquences neurologiques.

Identifier précocement l’existence d’une anomalie génétique permet de mieux définir la trajectoire et certaines difficultés futures de l’enfant. L’analyse génétique est donc préconisée durant le parcours diagnostique de l’enfant.

Pour en savoir plus, vous pouvez lire cet article récent des meilleurs généticiens de l’autisme en France : Genetique autisme leboyer bourgeron betancour

Causes environnementales


Sans encore bien comprendre le lien entre ces causes et l’apparition d’un autisme, il est démontré que des accidents périphériques de la naissance ou la prématurité, des intoxications médicamenteuses (Dépakine par ex.), et des événements immunitaires ou toxicologiques de l’environnement de l’embryon augmentent les risques de survenance d’une forme d’autisme.

Lire aussi : Fédération Québequoise de l’Autisme – causes.

La progression forte de la prévalence (incidence) de l’autisme, y compris dans des pays ou états (USA) où les critères et pratiques de diagnostic étaient bien installées de longue date, a amené la recherche à se pencher sur les causes environnementales et donc sur le rôle de certains polluants.

Lire aussi les actes du Brain Day 2017, organisé par la fondation FONDAMENTAL,  qui abordent en neuropsychiatrie ces enjeux immunitaires (auto-immunité, atteintes du microbiote intestinal) : AVA – Partenaires – Chercheurs – Doc 17.09.01 FondaMental – Actes Brain Day

Les enjeux immunitaires, et leurs liens probables avec les susceptibilités génétiques, n’ont pas toutefois amené la recherche à établir un lien entre autisme et vaccination. L’autisme à déclenchement retardé (late onset autism) qui apparait non pas dès les premiers mois, mais plutôt autour de 18 mois avec perte brutale de certains acquis fait venir de nombreuses interrogations aux parents sur les vaccins de cette période (ROR, cocktail de vaccins autour de DT Polio). Mais les études épidémiologiques ne démontrent pas de lien entre ces vaccins et l’autisme. Contrairement à certains perturbateurs ou polluants de l’environnement qui semblent montrer, dans les premières études menées ces dernières années, un rôle plus suspect.

De façon générale, il sera indispensable d’identifier, en complément du diagnostic d’autisme, tous les troubles ou désordres associés susceptibles d’aggraver la santé de l’enfant ou de l’adulte, et indirectement les manifestations de son autisme. Cette détection passera par des tests génétiques et biologiques (voir rubrique troubles associés ).