Vers le diagnostic

Pourquoi un diagnostic ?

Pour se forger une conviction

L’intensité variable des troubles, la précocité de leur apparition et le contexte familial vont jouer sur la prise de conscience des parents face au handicap de l’enfant. Dans certains cas, avec autisme sévère, typique et précoce (« early onset autism » visible dès les premiers mois de vie), le doute est levé tôt autant pour les parents que les professionnels. Dans d’autres cas, majoritaires, une mise en place plus tardive (« late onset autism » autour de 12 à 18 mois) et moins nette des signes (autisme atypique, syndrome D’Asperger,…) peut perturber et repousser la mise en oeuvre des démarches de diagnostic. Pour les enfants, le temps compte. En cas de doute, rencontrer une équipe spécialisée (voir plus bas) va permettre de se forger une conviction.

Consultez notre page sur les signes courants, les comportements typiques de l’autisme.

Dans certains cas, le diagnostic sera difficile à poser car l’enfant ne montrera que certains des signes et des critères. Il faudra alors notamment regarder du côté des dispraxies ou des troubles THADA (hyperactivité et déficit d’attention).

Pour ne pas perdre de temps

Peu formés au dépistage précoce, les professionnels dits de « première ligne » (généralistes, pédiatres, et malheureusement certains professionnels de CMP, CMPP, CAMSP), ont plutôt tendance à rassurer en disant que le retard de développement n’est pas anormal en soi. Mais ils ignorent souvent les signes qui doivent alerter, signes marqueurs non pas d’un simple retard mais d’un réel déficit. Pourtant, toutes les études et recommandations à travers la communauté scientifique mondiale démontrent l’importance d’un dépistage précoce pour une mise en route rapide de traitements à visée de rééducation des compétences déficitaires.

Pour activer les démarches administratives

Dans le menu « Projet de Vie » de ce site, vous constaterez que différentes démarches sont nécessaires en vue de l’obtention d’aides sociales ou d’une orientation vers le milieu scolaire ou spécialisé. Le point de départ de ces démarches est l’obtention d’un diagnostic officiel. Ce diagnostic sera mentionné dans un dossier médical transmis aux autorités chargées d’accorder les aides ou de valider une orientation. Mais le diagnostic n’impose pas aux familles d’entamer ces démarches. Certains parents d’enfants avec autisme léger, ou avec certaines formes d’autisme n’entrainant aucun retard mental ou de langage, choisissent parfois de ne pas « faire entrer leur enfant dans le champ du handicap ». C’est une exception, mais elle nous semblait devoir être mentionnée.

Le dossier médical initial pour ces démarches sera complété et signé par le médecin qui a posé le diagnostic.

Pour démarrer un accompagnement adapté au handicap identifié

Le « fonctionnement autistique » (la façon dont une personne atteinte d’autisme perçoit les sensations, intègre les informations, apprend, communique,…) est très particulier. Savoir, grâce à un diagnostic, qu’un enfant est concerné par une forme d’autisme, quelle qu’elle soit, est donc un élément déterminant pour organiser son accompagnement éducatif. La présence de handicaps associés, y compris sensoriels, est bien sûr à prendre en compte mais les spécialistes estiment que l’autisme dirige tous les modes d’apprentissage. Les programmes éducatifs doivent donc en tenir compte.

Avoir un diagnostic, c’est avoir aussi, dans les centres de diagnostic bien organisés, un bilan sur les domaines de compétences ou de retard de l’enfant dans tous les compartiments de son développement : la communication réceptive ou expressive, l’imitation, la motricité fine ou générale, etc…

Cette photographie du développement de l’enfant est un point de départ incontournable pour définir les programmes de rééducation et d’apprentissages.

Quel Diagnostic ?

Un diagnostic conforme aux classifications internationales

De longue date, les classifications françaises de diagnostic se démarquaient de la communauté internationale (classifications CIM 10 de l’OMS ou DSM 4 des USA). Des pathologies de type « dysharmonie » ou « psychose infantile », ouvrant la voie à des soins de nature fondamentalement psychiatriques, étaient une exception typiquement française…La Fédération Française de Psychiatrie, pour le compte de la HAS, a partiellement corrigé cette différence sous la forme d’une recommandation de bonnes pratiques ( RecommandationsFFPDiagnosticAutisme ) qui doit désormais guider tous les professionnels (ce n’est pas, au vu de témoignages de parents, encore le cas partout…).

La recommandation s’appuie sur le CIM 10 de l’OMS qui prévoit une famille de troubles, les TED ou troubles envahissants du développement dans laquelle on retrouve l’autisme infantile, l’autisme atypique, le syndrome d’Asperger, le TED non spécifié, et des syndromes cousins comme le syndrome de Rett.

Tous les TED ont en commun : « Groupe de troubles caractérisés par des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de communication, ainsi que par un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Ces anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes situations.

Le diagnostic peut être posé le plus tôt possible et si possible à partir de 18 mois. Le  » chat  » (Sigle qui signifie Child Autism Test) testé dans quelques départements français mais couramment utilisé en Angleterre) est un premier outil de pré-diagnostic utile.

Un diagnostic global

Près de 25 pathologies sous-jacentes peuvent déboucher sur un diagnostic d’autisme ou plus largement de TED. Par exemple, la neurofibromatose, maladie neurologique peut provoquer des troubles autistiques. Un diagnostic d’enfant présentant la triade de signes énoncée dans le CIM 10 (troubles des interactions sociales, retard de langage, intérêts restreints) doit donc s’accompagner de bilans physiologiques, métaboliques et génétiques pour mieux qualifier une éventuelle pathologie sous-jacente.

Comme indiqué précédemment, un diagnostic global est aussi un diagnostic qui utilise les bons outils (échelle CARS, Ados/ Adir, …) mais aussi intégre les bilans de développement de l’enfant comme le PEP (approche TEACCH), l’ABLLS ou le VB Mapp (approche ABA), et/ou des tests plus répandus en France (Echelle Vineland). Idéalement, ces bilans débouchent sur un programme éducatif individualisé (PEI).

Enfin, le plus souvent, le diagnostic précise la nature du TED (autisme typique ou non, syndrome d’Asperger, TED non spécifié,…). La nature du TED, et notamment le syndrome d’Asperger, va guider les parents et professionnels vers des programmes de suivi très spécifiques (visitez les sites d’associations spécialisées dans ce syndrome comme Asperger Aide ).

Où faire établir un diagnostic ?

Les Centres de ressources Autisme en France

Les centres sont baptisés des CRA, centres de ressources autisme et intègrent parfois des équipes de diagnostic. Consultez la liste des CRA régionaux.

En Ile de France, ces CRA s’appuient sur des centres de diagnostic (CDA) parmi lesquels ceux des Hôpitaux Robet Debré (Serv. Pr Mouren Simeoni) ou Ste Anne (Serv. Pr Contejean) sont des options possibles. Les avis sur Necker sont plus partagés…

D’autres CDA doivent voir le jour en Ile de France, soit dans d’autres hôpitaux parisiens, soit dans des départements franciliens comme les Yvelines (CHU Versailles Mignot).

IMPORTANT : Les délais d’attente pour un RDV dans ces CDA sont longs, parfois plusieurs mois d’attente.

Les praticiens du secteur privé

Des neuropédiatres et pédopsychiatres compétents dans l’autisme et les TED sont aussi installés en libéral. Contactez-nous pour avoir des coordonnées dans les régions où nous possédons des antennes. Cela permet notamment de gagner du temps si ces praticiens peuvent recevoir la famille et son enfant plus rapidement qu’un CDA ou un CRA.

Les CMP, CAMSP et CMPP

Ces structures de pédopsychiatrie de proximité sont nombreuses et les RDV peuvent y être obtenus sans trop d’attente. Mais, sur la base des nombreux témoignages de parents et d’associations de parents, la qualité du diagnostic pour un syndrome complexe comme l’autisme (respect des consignes données par la FFP depuis 2005) y est très variable…

Nous encourageons les parents à une certaine prudence dans le choix de l’unité ou du centre où ils démarreront la démarche de diagnostic.