Génétique et environnement

La génétique dans l’autisme

L’autisme, et les TED dans leur ensemble, ont profité de l’accélération de la recherche génétique qui a animé la recherche médicale des 30 dernières années. Cette pathologie, longtemps considérée comme d’origine inconnue et à dominante psychiatrique, s’est progressivement montrée sous un nouveau jour du fait de découvertes génétiques relativement récentes.
Si aucune anomalie majeure n’a pu être identifiée à ce jour, contrairement à d’autres maladies (Mucoviscidose, myopathie de Duchenne,…), une série de découvertes significatives a mis en évidence des sous-groupes d’anomalies portant sur certains chromosomes et gènes, et affectant notamment le développement du système nerveux et des connexions entre neurones via les synapses. Notre Fondation, Autisme Agir & Vivre (anciennement Agir & Vaincre), a ainsi pu participer, avec le renfort de la banque génétique que nous avons créée, à identifier une anomalie, commune à d’autres pathologies comme la schizophrénie et au retard mental, représentant près de 6% des familles de l’échantillon ( Guilmatre 2009 ). Par ailleurs, il a été clarifié le rôle de certains syndromes génétiques comme le X fragile, le syndrome de Rett, et d’autres encore, dans l’apparition de certains dérèglements produisant des symptômes apparentés à l’autisme.
Enfin, des études épidémiologiques sur l’autisme et la génétique ont mis en évidence le rôle de la génétique dans l’autisme (voir par exemple les travaux du Genome Autism Project) et pu expliquer ainsi que certaines familles soient affectées à de multiples reprises. La plus forte apparition de troubles autistiques chez des jumeaux monozygotes que chez des jumeaux dizygotes a renforcé ce consensus en faveur de prédispositions génétiques.
Les TED sont donc associés à toute une série de micro-anomalies génétiques, souvent communes à d’autres pathologies du développement cérébral et mental, tantôt présentes chez les parents sans que tous les enfants soient atteints, tantôt « de novo » c’est à dire apparues chez l’enfant mais non présentes chez un des parents.

Pour en savoir plus, un article assez complet sur ce sujet : GENETIQUE_AUTISME_ARTICLE

Concrètement, que faire de ces découvertes, pour nous parents ?

- Éviter de culpabiliser : Longtemps, les parents, et les mères en particulier, ont été indirectement accusés de l’autisme de l’enfant. L’accumulation des preuves génétiques et d’observations cérébrales, montrant  toute une série de dysfonctionnements, évacue définitivement ces anciennes théories.

- Faire vérifier la présence d’un syndrome génétique : La présence d’un syndrome génétique déjà codifié (X fragile, Rett,…) est importante à vérifier car elle peut aider à mieux définir la prise en charge médicale et éducative de l’enfant. Un syndrome a de multiples conséquences sur le développement, et la connaissance de ces particularités va mieux guider médecins, professionnels éducatifs,…Le bilan génétique doit faire partie du bilan diagnostic global, en utilisant les techniques les plus récentes et les plus fines.

- Mieux appréhender les risques génétiques : Souvent, après le diagnostic d’autisme d’un enfant, a fortiori s’il est l’aîné, les parents s’interrogent sur le risque d’avoir un autre enfant atteint. Les études ont montré que le risque est 45 fois plus élevé dans les familles ayant déjà un enfant atteint ( Sciences&vie_Nouvel_Eclairage_sur_la_predisposition_genetique ). Et de 60 % en cas de jumeaux monozygotes.

- L’environnement biologique pourrait aussi jouer un rôle important : Les découvertes génétiques ont montré que, dans de nombreux cas d’anomalies génétiques, la génétique n’explique et ne prédit pas tout. On serait dans l’autisme en présence de causes dites épigénétiques. Il existerait une prédisposition chez l’enfant mais certaines conditions créeraient le déclenchement et la gravité du syndrome autistique. Il faut donc chercher à comprendre quels facteurs peuvent déclencher le mécanisme. Des recherches actuelles se focalisent sur l’immunité et les troubles immunitaires, ou certains désordres métaboliques ( autismspeaksscience2010 ). D’abord, parce que des gènes interviennent à la fois dans le développement du cerveau et du système immunitaire, ensuite parce que des cellules à fonction immunitaire semblent guider le développement du système nerveux central de la petite enfance, et enfin parce que de nombreux enfants atteints montrent, en plus de signes autistiques, des troubles de l’immunité.

- …Et l’environnement éducatif compte aussi : Longtemps considérés comme non ou peu « éducables », les enfants atteints de TED, accompagnés par des professionnels qualifiés et les méthodes adaptées à leurs déficits, font des progrès toujours significatifs. Il n’y pas de fatalité du terrible tableau autistique fait de violence, envers soi ou les autres, d’absence de communication et d’autonomie dans la vie courante. Dans le meilleur des cas, les enfants soumis précocément et intensivement aux meilleures méthodes peuvent à près de 50 % retrouver un parcours de vie quasi ordinaire. Tous les autres feront des progrès dans des domaines clés pour leur vie future et leur dignité : Apprentissage d’un moyen de communiquer, apprentissage de l’autonomie courante,…et le plus souvent possibilité d’éviter des protocoles de médication neuroleptique invalidants.

- Avec le danger de voir revenir l’argument de l’environnement « psycho-affectif » ! : Les détenteurs de la théorie « psychodynamique » de l’autisme (pédopsychiatrie psychanalytique), exception française, s’appuient maintenant eux-aussi sur les conclusions des études génétiques. Comme ces études démontrent le rôle contributif de « l’environnement », ils n’hésitent pas à argumenter sur le rôle de l’environnement « affectif » de la famille dans le déclenchement de la pathologie autistique de l’enfant :

(Extrait de l’interview de Mme Laznik à Oedipe.org : « Ce que disent les généticiens c’est qu’il ne s’agit sûrement pas d’une maladie génétique dans le sens mendélien. Une prédisposition serait possible en fonction d’une carte génétique extrêmement complexe qui, en plus, ne dirait rien du phénotype, c’est-à-dire de l’expression de la maladie. Serions-nous face à quelqu’un qui ne développera aucun symptôme ? face à un petit génie – et il y en a et dans le champ scientifique et artistique – ou face à un bébé qui va se refermer dans un monde ailleurs se privant et nous privant de sa créativité. Cela, la génétique ne pourra jamais le dire. Par contre, si demain cette carte complexe indiquant une fragilité particulière pouvait être développée, elle ne ferait qu’augmenter la responsabilité du psychanalyste. Car cette fragilité demanderait à ce que l’on veille à ce que milieu ambiant soit le plus favorable possible – ce que nous appelons la fonction grand Autre. Il est possible, que des prises en charge très précoces du bébé et de ses parents puissent permettre l’essor d’une vie pulsionnelle et fantasmatique pas moins riche que celle dont nous avons pu bénéficier. »

Nous revoilà donc dans le rôle responsable des parents, incapables de placer l’enfant souffrant de prédispositions génétiques dans des dispositions affectives favorables ! Et pas un mot sur les risques environnementaux de nature non affective. Le seul risque auquel l’enfant autiste serait exposé, seraient donc ses parents…Mais pour l’ensemble de la communauté scientifique internationale, l’environnement n’est pas celui dont il est question ici. Ce dont les enfants ont besoin, c’est de stimulations et de méthodes concrètes pour limiter les conséquences de leur handicap, formé ou en train de se former. Et tout cela dans le cadre affectif que sait, comme n’importe quel parent, donner un parent d’enfant autiste !!